3月26日上午，四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科移植仓里，患有重型地中海贫血的雅雅（化名）躺在病床上，一袋鲜红的脐带血造血干细胞缓缓地流入她的体内，这份脐带血来自她的妹妹思思（化名）。当天下午，雅雅还将接受妹妹的外周血造血干细胞移植，以重建造血系统，为了这一刻，她的父母已经苦苦熬过了整整8年。 “刚开始，我们以为是营养不好，就带她到医院做检查。”雅雅的妈妈汪女士说，2013年2月，孩子出生没多久，家里的亲戚就在嘀咕，觉得孩子面色苍白，没什么血色，于是赶紧带着还在襁褓中的雅雅到医院做检查。 结果让所有人目瞪口呆，雅雅患的是重型β-地中海贫血。 据雅雅的医生，四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科副教授、副主任医师陆晓茜介绍，地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，在临床上表现多种多样，一般分为轻型、重型和中间型等，其中重型地中海贫血的患者，通常在婴幼儿期就出现严重的贫血、黄疸、发育异常、特殊面容、骨骼改变等。重型患儿自出生后每个月都需要输血来维持身体机能，造血干细胞移植是唯一治愈的方法。 从那以后，汪女士夫妇带着雅雅开始了漫长而又艰辛的“求生路”。 为了一边挣钱一边照顾雅雅，汪女士辞掉了原来的工作，租了一个小铺面卖化妆品，雅雅的爸爸同样早出晚归，开着辆小车到处卖菜，雅雅的治疗费让这个家庭格外拮据。 由于没找到合适的造血干细胞，雅雅只能接受输血治疗，“以前，一个月输一次，但是现在雅雅长大了，20多天就要输一次血，而且每次输的越来越多，每次从0.5个单位慢慢加到了2.5个单位，还要吃排铁药。”汪女士说，地中海贫血光靠输血治疗就像是一个无底洞，“这些年为了给娃娃治病，家里简直被掏空了。” 然而，输血治疗并非长久之计，汪女士希望雅雅像一般的小朋友一样健康地生活，不用吃排铁药、定期输血。医生告诉汪女士，目前，造血干细胞移植是根治地中海贫血的唯一方法。造血干细胞移植需要HLA配型，而汪女士夫妇的骨髓不合适，在中华骨髓库也没有找到合适的造血干细胞。 “同胞全相合的造血干细胞是移植的首选，”陆晓茜说，像雅雅这种情况，家长可以生二胎，用二胎的脐带血和外周血联合移植，“当然，这种准备工作需要我们产科医生和血液科医生共同配合完成，完成一系列检测，如果检测合格的话，我们建议自存二胎的脐带血。” 在妇产科和小儿血液肿瘤科的配合下，汪女士进行了早筛，幸运的是，二胎宝宝只是基因携带者，且和姐姐配型成功，为全相合。 2018年5月22日上午10点左右，四川大学华西第二医院产房里，妹妹思思出生了，妇产科副主任邢爱耘教授麻利地剪断女婴的脐带，并用一个采血袋将残留在脐带中的血液收集起来，运往四川省脐带血造血干细胞库，经过一系列检测和制备，最终冻存在零下196度的深低温液氮罐中，等待着复苏的那一刻。 思思的脐带血从出库到为雅雅进行移植，前后井井有条，只用了不到2小时。 3月26日上午9点过，四川脐血库的工作人员将思思的脐带血从深低温液氮罐中取出，小心翼翼地放入转运罐，9点30专车出库，10点20到达四川大学华西第二医院进行复苏，11点左右就缓缓输入到雅雅体内。陆晓茜介绍，造血干细胞移植一般控制在2-8岁，如果顺利的话，过不了多久雅雅就可以出院回家上学了。 据了解，脐带血是新生儿娩出、脐带结扎并断离后残留在脐带和胎盘中的血液，是造血干细胞三大来源之一。根据国家卫生健康委发布的《造血干细胞移植技术管理规范（2017年版）》，脐带血造血干细胞移植技术现已应用包括白血病、再生障碍性贫血、地中海贫血、淋巴瘤等11大类疾病的治疗。同时，在再生医学方面，随着基础研究的不断深入，目前脐带血回输治疗脑瘫、自闭症，脐带血来源的CAR-T免疫细胞治疗等研究项目也在进行中。 “建议产妇在自愿的情况下考虑保留孩子的脐带血。这是一件非常有意义的事情，不仅可以挽救自己的孩子，捐出来还可以用这份宝贵的脐血挽救其他患儿的生命。”陆晓茜说。 | 
